唐筛阳性后侥幸未做羊水穿刺 二胎妈妈生下“唐宝宝”

 “出生缺陷”，是每个家庭最不想看见和听见的四个字，定期全面的产前检查尤为重要。

可就有这么一位妈妈抱着侥幸心理，唐氏筛查结果显示高危后，拒绝做进一步做羊水穿刺诊断。怀胎十月后，孩子呱呱落地，被确诊为唐氏综合症，令人惋惜。

小胡（化名）今年25岁，和丈夫育有5岁的儿子，一家三口的日子平淡而幸福。去年秋天，她怀上二胎，小家庭又将迎来新生命。这本是件开心的事，产检时的发现却让小家庭蒙上了阴霾。

小胡唐氏筛查结果显示高危，医生建议做羊水穿刺进一步诊断。可她想着自己年轻身体好，大宝健健康康，二胎肯定不会有问题。抱着唐筛结果可能是假阳性的侥幸，小胡一家就没有遵医嘱，去做羊水穿刺。

日前，小胡顺产生下女儿，因面容特殊，孩子一出生便被收住新生儿科。“宝宝眼距宽、鼻梁低平、右手通贯手，全身肌张力偏，是唐氏综合症患儿的典型面容。”新生儿科医生解释，随后的基因检测验证孩子的确为21-三体综合征。

得知检测结果，小胡泣不成声，当初的盲目和侥幸，害了宝宝一辈子，也害了一家。

21-三体综合征又称为唐氏综合征，是一种染色体疾病，患有该病的宝宝被俗称为“唐宝宝”。因为基因中多出1条21号染色体，“唐宝宝”往往先天智力低下、面容特殊，伴有生长发育障碍和多发畸形，平均寿命短。在成长过程中，患儿免疫功能低易患感染，生活不能自理，给孩子和家庭带来无尽的痛苦与负担。

新生儿科医生介绍，目前受医学水平限制，唐氏综合征只能预防不能治愈。做好定期产检，对减少唐氏综合征患儿的出生十分重要。孕13-20周时的唐氏筛查是普查手段，筛查结果若为阳性，并不能确诊，还需羊水穿刺明确诊断。

医生也提醒，一般来说，预产期时年龄超过35周岁以上的高龄产妇是高危人群，容易中标“唐宝宝”，这不代表年轻准妈妈就完全“安全”。凡是有唐氏筛查高风险、曾生育过染色体患儿、B超发现胎儿异常或胎儿可疑畸形、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位携带者等情形，都需做羊水穿刺检查。

希望各位准父母重视起产期筛查，避免悲剧的发生。