| 编码 |
项目名称 |
项目内涵 |
除外内容 |
计价单位 |
价格 |
备注 |
| 25070001203 |
新型冠状病毒核酸混检 |
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每样本 |
4 |
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| 25070001300 |
单基因遗传病基因突变检测 |
可检测线粒体基因、α地中海贫血基因、β地中海贫血基因、苯丙酮尿症基因等。样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理(据标本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询。 |
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人次 |
513 |
家系分析时，最多按3人次计收 |
| 25070001301 |
单基因遗传病基因突变检测（家系分析≥3人） |
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人次 |
1539 |
家系分析时，最多按3人次计收 |
| 25070001400 |
培养细胞染色体检查（显带分析） |
含细胞培养制片和染色体分析；细胞培养7天以上 |
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次 |
228 |
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| 25070001401 |
培养细胞染色体检查培养少于7天（显带分析） |
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次 |
152 |
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| 25070001402 |
胎儿染色体病的产前诊断加收 |
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次 |
150 |
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| 25070001500 |
苯丙氨酸测定(PKU) |
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项 |
30 |
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| 25070001600 |
血苯丙酮酸定量测定 |
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项 |
40 |
适用于酮症酸中毒病人检测 |
| 25070001601 |
血酮体快速测定 |
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|
项 |
40 |
适用于酮症酸中毒病人检测 |
| 25070001700 |
白血病融合基因分型(包括：BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等) |
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每种 |
221 |
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| 25070090100 |
孕早期产前筛查检测 |
检测妊娠相关血浆蛋白A（血清PAPP-A）及游离β-HCG，以期能在孕早期进行常见染色体疾病的筛查 |
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次 |
120 |
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| 25070090200 |
绒毛染色体显带分析 |
适用于有胎儿异常风险的孕妇 |
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项 |
900 |
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| 25070090300 |
新生儿疾病筛查2项检测 |
含甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等疾病筛查2项检测，含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用 |
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人次 |
55 |
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| 25070090400 |
新生儿疾病筛查26项检测 |
含苯酮尿症、高氨血症、脂肪酸代谢异常、丙酸血症等疾病筛查26项联合检测，含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用 |
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人次 |
205 |
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| 25070090500 |
母亲外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT） |
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人次 |
1066 |
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| 25070100100 |
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测 |
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项 |
65 |
限国家认定的PCR实验室，仅适用于乙肝表面抗原阳性或乙肝核心抗体阳性病人；最低检测限至少30IU/mL |
| 25070100200 |
乙型肝炎病毒基因分型检测 |
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次 |
400 |
限肝炎检测阳性患者 |
| 25070100300 |
乙型肝炎病毒基因变异检测 |
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次 |
80 |
限肝炎检测阳性患者 |
| 25070100400 |
丙型肝炎病毒基因分型检测 |
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|
次 |
400 |
限肝炎检测阳性患者 |
| 25070100500 |
结核分枝杆菌核酸快速检测 |
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|
次 |
100 |
从样本接收开始2小时内出具检验报告，内标质控。 |
