| 编码 |
项目名称 |
项目内涵 |
除外内容 |
计价单位 |
价格 |
备注 |
| 25070000501 |
外周血细胞染色体检查 |
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项 |
50 |
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| 25070000502 |
脐血血细胞染色体检查 |
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项 |
50 |
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| 25070000600 |
进行性肌营养不良基因检查 |
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项 |
100 |
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| 25070000700 |
肝豆状核变性基因检查 |
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|
项 |
100 |
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| 25070000800 |
血友病甲基因检查 |
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|
项 |
100 |
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| 25070000900 |
脆X综合症基因诊断 |
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|
项 |
100 |
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| 25070001000 |
唐氏综合症产前筛查 |
含孕妇外周血AFP、hcg或F-β-hcg定量测定及唐氏综合症风险率计算 |
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次 |
110 |
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| 25070001100 |
性别基因(SRY)检测 |
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|
项 |
100 |
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| 25070001200 |
脱氧核糖核酸(DNA)倍体分析 |
含DNA周期分析、DNA异倍体测定、细胞凋亡测定 |
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次 |
70 |
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| 25070001201 |
各类病原体核糖核酸(RNA)检测 |
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次 |
111 |
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| 25070001202 |
新型冠状病毒核酸检测 |
样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理（据标本类型不同进行相应的前处理），RNA提取， 扩增，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询。 |
|
次 |
16 |
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| 25070001203 |
新型冠状病毒核酸混检 |
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每样本 |
4 |
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| 25070001300 |
单基因遗传病基因突变检测 |
可检测线粒体基因、α地中海贫血基因、β地中海贫血基因、苯丙酮尿症基因等。样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理(据标本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询。 |
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人次 |
513 |
家系分析时，最多按3人次计收 |
| 25070001301 |
单基因遗传病基因突变检测（家系分析≥3人） |
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人次 |
1539 |
家系分析时，最多按3人次计收 |
| 25070001400 |
培养细胞染色体检查（显带分析） |
含细胞培养制片和染色体分析；细胞培养7天以上 |
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次 |
228 |
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| 25070001401 |
培养细胞染色体检查培养少于7天（显带分析） |
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次 |
152 |
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| 25070001402 |
胎儿染色体病的产前诊断加收 |
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|
次 |
150 |
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| 25070001500 |
苯丙氨酸测定(PKU) |
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|
项 |
30 |
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| 25070001600 |
血苯丙酮酸定量测定 |
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|
项 |
40 |
适用于酮症酸中毒病人检测 |
| 25070001601 |
血酮体快速测定 |
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|
项 |
40 |
适用于酮症酸中毒病人检测 |
